تاثیر ژنتیک بر ناباروری

بسیاری از دلایل ناباروری می‌تواند ریشه در مشکلات ژنتیکی داشته باشد. از مشکلات هورمونی گرفته تا غیرطبیعی بودن تخمک و اسپرم، همه و همه می‌توانند به خاطر مشکلات ژنتیکی باشند. بسیاری از بیماری‌هایی که باعث ناباروری مردان می‌شود، مانند سندروم کلاین فلتر و یا مشکلاتی که باعث ناباروری زنان می‌شود مانند سندروم ترنر، به خاطر مشکلات ژنتیکی هستند. عواملی که باعث ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌شود و احتمال بارداری را کاهش می‌دهد می‌تواند جزو نواقص ژنتیکی باشد که از نسل‌های قبلی به نسل‌های بعد منتقل می‌شود. از تغییر شکل کروموزوم گرفته تا ناهنجاری‌های ساختاری نامتوازن کروموزومی که باعث ایجاد تغییرات در یک ژن خاص می‌شوند.

تأثیر ژنتیک بر ناباروری چیست؟

جهش ژنتیکی می‌تواند یکی از دلایل ناباروری باشد. چنانچه این سؤال برای شما پیش‌آمده که ناباروری چیست و چه عواملی می‌تواند روی آن تأثیر داشته باشد، باید بدانید که برخی از ژن‌های ما هم هستند که می‌توانند به دلیل جهش باعث ناباروری شوند. از این ژن‌های مهم که باعث ناباروری در بانوان می‌شود، می‌توان به فاکتور ۵ لیدن، فاکتور || (پروترومبین) و همچنین ژن MTHFR اشاره کرد.

چنانچه نقصی در این سه ژن وجود داشته باشد باعث ترومبوفیلی می‌شود. این بیماری یک نوع اختلال انعقادی محسوب می‌شود که با افزایش لخته شدن خون و بستن عروق خونی خود را نشان می‌دهد. درصورتی‌که در عروق خونی مانند بند ناف انسداد وجود داشته باشد، باعث تأخیر در رشد جنین و یا سقط‌جنین می‌شود.

گاهی اوقات نیز این مشکل باعث مرده زایی می‌شود که به علت مشکلات ژنتیکی به وجود می‌آید و برخی دیگر از عواملی که تأثیر ژنتیک بر ناباروری را نشان می‌دهد، مربوط به نقص در ژن‌های مهم است که باعث افزایش فشارخون می‌شود. این فشارخون به دودسته فشارخون قابل‌کنترل و غیرقابل‌کنترل در بانوان تقسیم می‌شود که می‌تواند سبب مرگ مادر شود. این‌یکی از مشکلاتی است که به خاطر جهش در این سه ژن مهم ایجاد می‌شود.

بیشتر بخوانید: چسبندگی لوله فالوپ

ناباروری به خاطر جهش در ژن فاکتور ۵ لیدن

 ایجاد جهش در این ژن باعث می‌شود که فاکتور ۵ به بریده شدن توسط پروتئین فعال c مقاوم شود. به همین خاطر فاکتور ۵ لیدن تجمع می‌کند و لخته‌های خونی در عروق خون به وجود می‌آورد. یکی از اصلی‌ترین و مهم‌ترین تأثیرهای ژنتیک بر ناباروری به خاطر جهش و وجود نقص در ژن A506G هست. بانوانی که دچار این مشکل می‌شوند حدود ۷ برابر افراد طبیعی دچار مشکلات ناباروری می‌شوند.

ناباروری به خاطر جهش در فاکتور ||

جهش در پروترومبین نیز باعث افزایش مقاومت به از میان رفتن پروترومبین می‌شود. تشکیل پروترومبین نیز درنهایت باعث بروز ترومبوز و سقط‌های مکرر جنین می‌شود. اگر بخواهیم دلایل اصلی تأثیر ژنتیک و ناباروری را موردبررسی قرار دهیم، باید بگوییم که جهش ژنتیکی یا مشکلاتی نظیر کاهش تعداد کروموزوم‌ها یا افزایش آن‌ها، می‌تواند باعث ناباروری شود.

ناباروری به خاطر جهش در ژن MTHFR

بروز نقص در آنزیم متیلت تتراهیدروفولات ردوکتاز به خاطر نقص و جهش در ژن MTHFR است. این جهش شایع که در این ژن ایجاد می‌شود، عبارت است از C677T که به خاطر نقص در آنزیم به وجود می‌آید. این آنزیم هم برای تولید متیلن تتراهیدروفولات`5 به کار می‌رود که در تبدیل هموسیستئین به متیونین اهمیت زیادی دارد. گاهی اوقات اختلالات ژنتیکی دلیل ناباروری بانوان هستند و گاهی دیگر نیز اختلالاتی مانند رحم دوشاخ، باعث ناباروری در بانوان می‌شود که با روش‌هایی مانند سونوگرافی واژینال و عکس رنگی رحم می‌توان این مشکلات را تشخیص داد و راه‌های درمان آن را پیدا کرد.

جهش در ژن HBB

یکی از مشکلات ژنتیکی که باعث بیماری سلول داسی شکل می‌شود به خاطر جهش در ژن HBB است. این بیماری که به‌صورت وراثتی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، در تولید طبیعی هموگلوبین خون تأثیر دارد و باعث ناباروری در زنان می‌شود. بانوانی که دچار مشکل هستند در بلوغ با تأخیر مواجه می‌شوند و به خاطر وجود مشکلاتی در گناد ها دچار مشکلات نازایی و ناباروری می‌شوند.

جهش در ژن SRPK

ایجاد جهش در این ژل نیز باعث کاهش باروری می‌شود. بسیاری از محققان بر این باورند که جهش ژنتیکی باعث پیوستن کروموزوم‌ها و اتصال آن‌ها به یکدیگر می‌شود. همین امر نیز باعث می‌شود تا پس از اتصال کروموزوم‌ها تخمک سالم پس از لقاح یافتن دچار اتصال و انباشته شدن کروموزوم‌ها شود.

بیشتر بخوانید: مراقبت های بعد از انجام عکس رنگی رحم

جهش در ژن‌های مربوط به میتوکندری

همان‌طور که می‌دانید میتوکندری یک ساختار سلولی است که وظیفه تولید انرژی را دارد. میتوکندری ها دارای مجموعه‌ای از ژن‌ها هستند که در هسته خود دارای یک مجموعه کروموزومی مجزا هستند. وجود جهش، تغییر یا حذف در این ژن‌ها می‌تواند روی باروری تأثیر داشته باشد؛ بنابراین یکی از مواردی که نشان می‌دهد تأثیر ژنتیک بر ناباروری اهمیت دارد، یافته‌هایی مربوط به جهش ژنتیکی در ژن‌های میتوکندری است.

تأثیر ژنتیک و ناباروری به خاطر تغییر در تعداد کروموزوم‌ها

گاهی اوقات افزایش تعداد کروموزوم‌ها یا کاهش تعداد آن‌ها، باعث ناباروری در مردان و زنان می‌شود. به‌عنوان‌مثال فقدان کروموزوم ۴۵ X باعث ایجاد بیماری و سندروم ترنر می‌شود. اضافه شدن یک کروموزوم نیز در بانوان باعث مشکلاتی مانند یائسگی زودرس در سنین پایین حدود ۳۰ سالگی می‌شود. این مشکلات به خاطر تغییر در تعداد کروموزوم‌ها یا آنیوپلوئیدی ایجاد می‌شود. برخی از سندروم‌هایی که با ناباروری زنان در ارتباط است، عبارت‌اند از:

• سندروم تخمدان پلی کیستیک
• سندروم کالمن
• سندروم فریزر
• سندروم آشر
• سندروم ورنر و … که همگی به خاطر تأثیر ژنتیک و ناباروری دارای اهمیت هستند.

کلام پایانی

انسان یک موجود بیولوژیکی پیچیده است که اجزاء پیچیده‌تری تشکیل‌شده است. به همین خاطر هر یک از این اجزای بیولوژیکی وظیفه خاصی دارند که اگر آن را به‌درستی انجام ندهند، باعث بروز نقص در بدن شده و مشکلاتی را به وجود می‌آورد. ژنوم انسان یکی از اجزای پیچیده‌ای است که اگر دچار مشکل شود، می‌تواند روی تولیدمثل هم تأثیر داشته باشد. برای تشخیص تأثیر ژنتیک بر ناباروری پزشکان و متخصصان تمام زمینه‌های ارثی و صفات خوب و بد خانواده و زوج‌های نابارور را در نظر می‌گیرند. چرا که برخی از بیماری‌های ژنتیکی به‌صورت ارثی به فرزندان منتقل می‌شوند. در این مقاله با بررسی تأثیر ژنتیک و ناباروری به برخی از دلایلی مشکل اشاره کردیم.

منبع:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3885174/